Найден этиотропный препарат для лечения дефицита мевалонаткиназы

Австралийский Институт медицинских исследований Гарвана обнаружил, что синдром дефицита мевалонаткиназы (СДМК) вызван сбоем NK-клеток, а не макрофагов, как считалось 30 лет. Мутации в гене MVK снижают активность мевалонаткиназы, накапливая мевалоновую кислоту и блокируя дегрануляцию NK-клеток — они не уничтожают цели, выделяя интерферон-γ и вызывая лихорадку, лимфаденопатию, сыпь, артралгии.

Исследование на пробах крови пациентов и мышах MVK-/- показало: NK-клетки накапливают гранулы, провоцируя воспаление. Барицитиниб (JAK-ингибитор) подавил IFN-γ у грудного ребенка с тяжелым СДМК, улучшив состояние без побочных эффектов.

СДМК — аутоиммунное воспаление с приступами лихорадки. Ранее заболевание лечили с помощью НПВС, ГКС и IL-1блокаторы (анакинра, канакинумаб). Новое открытие открывает JAK-ингибиторы для орфанных препаратов, снижая нагрузку на иммуносупрессоры.

0