Международный день редких заболеваний

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний.

Этот день прежде всего – информационно-просветительский, его главная цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больным редкими заболеваниями, а также рассказать в доступной форме о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие, или как их ещё называют, орфанные заболевания – это заболевания, затрагивающие незначительную часть населения.

Редкие заболевания могут иметь различные симптомы и последствия, однако проблемы большинства больных этими заболеваниями схожи:

• Недоступность правильной диагностики
• Запаздывание с постановкой диагноза
• Отсутствие качественной информации и научных знаний о заболевании
• Тяжелые условия социализации
• Отсутствие качественной медицинской помощи
• Трудности в получении лечения и ухода

Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.

Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

Источник: calend.ru

Вот что мы писали на эту тему:

«Болит живот? Лечите душу». Психиатр развевает мифы о психосоматике

Новое средство от рака — коронавирус? Парадоксальные открытия эпохи постпандемии

Поколение «сэндвич»: как жить полноценно, когда приходится заботиться обо всех?