Миодистрофию Дюшенна могут включить в скрининг новорожденных с 2027 года

Минздрав России планирует расширить программу неонатального скрининга и включить в нее диагностику миодистрофии Дюшенна и еще пяти редких наследственных заболеваний. Обследование на миодистрофию Дюшенна предполагается начать уже с 2027 года, сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

Помимо миодистрофии Дюшенна, в программу планируется включить болезни Помпе, Гоше и Краббе, мукополисахаридоз I типа, а также болезнь Ниманна—Пика типов A и B. Эти заболевания относятся к тяжелым наследственным патологиям, при которых ранняя диагностика может быть критична для своевременного начала специализированной терапии и медицинского наблюдения.

По словам Котовой, Минздрав работает над включением указанных заболеваний в программу государственных гарантий. Лекарственное обеспечение детей с такими диагнозами осуществляется фондом «Круг добра».

Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных, которое позволяет выявить ряд наследственных и врожденных заболеваний до появления выраженных клинических симптомов. Его ключевая задача — не подтвердить диагноз окончательно, а выделить детей с повышенной вероятностью болезни для последующего подтверждающего генетического, биохимического или клинического исследования.

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором развивается прогрессирующее поражение скелетных и сердечной мышц. Болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезни Гоше и Ниманна—Пика относятся к группе наследственных нарушений обмена веществ; болезнь Краббе связана с поражением нервной системы. Для части таких патологий уже существуют патогенетические или заместительные методы лечения, эффективность которых во многом зависит от раннего начала терапии.

Расширение скрининга требует не только внедрения лабораторных тестов, но и создания маршрутизации пациентов: подтверждающей диагностики, генетического консультирования семей, наблюдения в профильных центрах и гарантированного доступа к лечению. Отдельный нормативный документ, устанавливающий окончательный перечень шести заболеваний и порядок их включения в программу, на момент сообщения еще не опубликован.

С апреля 2026 года в расширенный неонатальный скрининг уже были включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Следующий этап может увеличить число заболеваний, охватываемых программой, еще на шесть.