CRISPR-терапия Casgevy доказала долгосрочный эффект у детей 5–11 лет с серповидноклеточной анемией

Компания Vertex Pharmaceuticals объявила о впечатляющих доклинических результатах применения Casgevy — первой в мире CRISPR/Cas9-терапии для серповидноклеточной анемии (SCD) и трансфузионно-зависимой бета-талассемии (TDT) — у детей в возрасте 5–11 лет. Эти данные представлены на ежегодной встрече Американского общества гематологов (ASH) и подтверждают способность препарата не только предотвращать болезненные вазоокклюзионные кризы, но и избавлять пациентов от необходимости регулярных переливаний крови.

Ключевые выводы:

• Серповидноклеточная анемия (SCD)

 – Четыре ребенка 5–11 лет, прошедшие инфузию Casgevy, не испытывали ни одного вазоокклюзионного криза на протяжении как минимум 12 месяцев, причем у одного участника период достигает около двух лет.

 – Вазоокклюзионные кризы, вызванные «серповидной» формой гемоглобина, сопровождаются сильнейшими болями и органными осложнениями.

• Трансфузионно-зависимая бета-талассемия (TDT)

 – Двенадцать детей аналогичного возраста обходились без переливаний крови как минимум год, а у некоторых — до двух лет, что означает кардинальное улучшение качества жизни.

 – Один пациент с терминальной почечной недостаточностью скончался не от Casgevy, а от тяжелых постхимиотерапевтических осложнений.

• Технология и дальнейшие шаги

 – Casgevy основан на методике генетического редактирования CRISPR/Cas9, переводящей стволовые клетки пациента в состояние, устойчивое к «серповидной» мутации или позволяющее компенсировать β-талассемию.

 – Vertex планирует подать заявки в регуляторные органы США, Европы и других стран в первой половине 2026 г. При этом компания получила приоритетный ваучер FDA на ускоренное рассмотрение расширения показаний Casgevy для детей 5–11 лет.

Полученные данные обещают открыть новую эру функционального излечения — или, по крайней мере, полноценного контроля — самых тяжелых форм наследственных заболеваний крови в самой уязвимой возрастной группе.