Российские ученые создали генетическую модель для изучения РАС

Российские исследователи выявили точечную мутацию в гене PLAU, которая провоцирует развитие симптомов, характерных для расстройств аутистического спектра (РАС), у лабораторных мышей. Открытие, поддержанное Российским научным фондом (РНФ), не только расширяет понимание генетических механизмов аутизма, но и дает научному сообществу удобную доклиническую модель — ее можно использовать для тестирования потенциальных методов диагностики и терапии РАС.

Ген PLAU отвечает за миграцию вновь образованных нервных клеток и удаление избыточных нейронных связей. Ученые обнаружили, что изменение всего одной «буквы» в его функциональном центре приводит к комплексу поведенческих особенностей у грызунов, типичных для РАС. В частности, мыши с мутацией демонстрировали сниженную социальную активность — они проводили минимум времени в контакте с сородичами и тяготели к одиночеству. Кроме того, у животных отмечались повышенная тревожность и склонность к повторяющимся действиям.

На структурном уровне мутация вызвала утолщение соматосенсорной коры — области мозга, отвечающей за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Такие изменения характерны для части пациентов с РАС. При этом у модифицированных мышей проявился и неожиданный эффект: они лучше справлялись с поиском выхода из ловушки в стрессовой ситуации. Исследователи предполагают, что это может быть связано с повышенной способностью к концентрации внимания при решении конкретной задачи.

Как пояснил доцент МГУ имени М. В. Ломоносова Максим Карагяур, работа не сводится к обнаружению еще одной генетической аномалии — речь идет о создании стандартизированной модели, пригодной для системного изучения патологий развития нервной системы. В ближайших планах команды — детально изучить, чем мозг таких мышей отличается от мозга здоровых животных на уровне отдельных клеток и нейронных проводящих путей. Кроме того, модель планируют использовать для оценки возможностей фармакологической профилактики и коррекции наследственных форм РАС.