Разработан новый метод пренатальной диагностики аномалий у плода

Гарвардские ученые разработали метод «неинвазивного секвенирования плода», который способен заменить амниоцентез. Для проведения такого генетического анализа достаточно взять образцы крови у матери. Высокочувствительный тест показал свою эффективность в выявлении таких генетических мутаций, как единичные замены оснований ДНК, вставки и делеции в геноме плода.

В исследовании новой методики уже приняли участие более 50-ти женщин на разных сроках беременности. Некоторым из них провели оба варианта пренатального скрининга: амниоцентез и неинвазивное секвенирование плода. При сравнении результатов было выявлено полное совпадение клинически значимых вариантов аномалий.

Медвестник