Медико-генетический научный центр опубликовал результаты первого года расширенного неонатального скрининга

В рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с начала 2023 года, были исследованы 1,23 млн детей. 22 тыс. ребенка вошли в группы риска из-за выявленных патологий.

Расширенный скрининг включал медико-генетический анализ с целью выявления 36 редких заболеваний. Так, в результате исследований за 2023 год  656 детей имеют подтвержденный диагноз редких и наследственных заболеваний,

363 из которых связаны с нарушениями обмена веществ,

179 — первичные иммунодефициты, 

114 — спинальная мышечная атрофия.

Статистика обнаружения заболеваний по регионам неоднородна: в среднем наблюдается 1 случай болезни на 1875.

Медвестник