Медико-генетический научный центр опубликовал результаты первого года расширенного неонатального скрининга
В рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с начала 2023 года, были исследованы 1,23 млн детей. 22 тыс. ребенка вошли в группы риска из-за выявленных патологий.
Расширенный скрининг включал медико-генетический анализ с целью выявления 36 редких заболеваний. Так, в результате исследований за 2023 год 656 детей имеют подтвержденный диагноз редких и наследственных заболеваний,
363 из которых связаны с нарушениями обмена веществ,
179 — первичные иммунодефициты,
114 — спинальная мышечная атрофия.
Статистика обнаружения заболеваний по регионам неоднородна: в среднем наблюдается 1 случай болезни на 1875.
Чтобы оставлять комментарии, нужно войти или зарегистрироваться.