FDA впервые одобрило препарат для лечения атаксии при синдроме Луи-Бар

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило Aqneursa (левацетиллейцин) компании IntraBio для лечения атаксии у взрослых и детей с атаксия-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар, с массой тела не менее 15 кг. Препарат стал первой и пока единственной в мире одобренной терапией атаксии при этом редком генетическом заболевании.

Aqneursa выпускается в форме пероральной суспензии. Ранее, в 2024 году, FDA одобрило препарат для лечения неврологических проявлений болезни Ниманна—Пика типа C у взрослых и детей с массой тела от 15 кг.

Атаксия-телеангиэктазия — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызываемое мутациями в гене ATM. Оно приводит к прогрессирующему нарушению координации движений, походки и речи, которое обычно начинается в раннем детстве.

Помимо поражения нервной системы, синдром Луи-Бар может сопровождаться расширением мелких кровеносных сосудов — телеангиэктазиями, иммунодефицитом и повышенным риском злокачественных новообразований. До настоящего решения FDA одобренных препаратов, специально предназначенных для лечения атаксии при этом заболевании, не было.

Решение FDA основано на результатах международного исследования III фазы IB1001-303. В нем участвовали 73 пациента в возрасте от 4 до 50 лет с генетически подтвержденной атаксия-телеангиэктазией; 70 человек, или 96%, завершили оба периода исследования.

FDA не указало противопоказаний к применению Aqneursa. В исследованиях на животных левацетиллейцин продемонстрировал потенциальный риск для эмбриона и плода, поэтому вопросы беременности и контрацепции требуют обсуждения с лечащим врачом.

Наиболее частыми нежелательными реакциями у пациентов с атаксия-телеангиэктазией были падения, повреждения кожи и инфекции мочевыводящих путей. В исследовании не сообщалось о серьезных нежелательных явлениях, связанных с терапией, и никто не прекратил лечение из-за побочных эффектов.