Американские ученые разработали препарат для терапии синдрома Ретта

Американские ученые из Медицинского колледжа Бейлора разработали прототип лекарства, которое на 60% увеличивает выработку белка MECP2 в клетках мозга у пациентов с синдромом Ретта — тяжелой формой умственной отсталости у девочек. В отличие от генных терапий, препарат не меняет структуру ДНК, что делает его более безопасным.

У 65% больных мутации в гене MECP2 не полностью отключают белок, а лишь снижают его количество или способность связываться с ДНК. Ученые создали короткую синтетическую цепочку нуклеотидов, которая блокирует синтез редкой формы белка e2, перенаправляя производство на более нужную форму e1. В опытах на клетках и мышах это повысило уровень MECP2 на 60%, улучшив работу нейронов.

Генная терапия эффективна, но избыток MECP2 может вызвать другой тяжелый синдром (MDS). Новый подход позволяет точно регулировать концентрацию белка в безопасном «коридоре», избегая риска передозировки.

Синдром Ретта — это генетическое заболевание, поражающее почти исключительно девочек из-за мутаций в Х-хромосомном гене MECP2. В первые 1,5 года жизни ребенок теряет речь, навыки ходьбы, появляются судороги и умственная отсталость. Лечение пока отсутствует.