Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (WFH) с целью повышения осведомленности об этом редком и опасном заболевании, а сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Тема Дня в этом году – «Адаптация к изменениям» – отражает гибкость и сплоченность медицинского и пациентского сообщества перед лицом беспрецедентного кризиса в связи с пандемией COVID-19.
Гемофилия
– тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови. Гемофилия A развивается в результате изменений (мутаций) в гене FVIII на X-хромосоме, передаваемых по наследству или возникающих спонтанно, без предшествующего семейного анамнеза заболевания. Гемофилия B развивается в результате мутации в гене, кодирующем синтез фактора IX.
Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% общего числа случаев. Этому заболеванию преимущественно подвержены мужчины.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям: ее распространенность оценивается как 1 на 10 000 случаев. По данным за 2019 г. в мире насчитывается почти 200 000 пациентов с различными формами гемофилии. В России же, по данным от сентября прошлого года, гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек. В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) — благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба. В состав ВОГ входят 62 региональные организации.
Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации пациентов.
В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в области генной терапии гемофилии. К примеру, международная биофармацевтическая компания Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам пациентов с гемофилией во всем мире.
Новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.