Вы в гостях у пользователя Алина Кабаева

Провизор
Уровень I
Алина Кабаева

Активность

13
достижений
Принято участие в конкурсах
3
Тестов пройдено
3
Комментариев оставлено
3
Лайков поставлено
3

Последние достижения

Фармацевтика и наука
25.12.2023
Created with Pixso. ~ 6 мин

Российские ученые раскрыли молекулярный механизм развития эпилепсии

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова исследовали 95 вариантов гена SCN1A, патологические изменения в котором приводят к целому ряду эпилептических расстройств. 

Экспрессия SCN1A происходит в головном мозге. Функция гена связана с регуляцией работы натриевых каналов. Российские ученые создали специальную генно-инженерную модель — плазмиду, в которой содержится участок гена. Для полного воспроизведения одного SCN1A потребовалось 18 таких конструкций. Далее ученые вносили искусственные поломки на различных участках и наблюдали за процессом репликации РНК. 

Было установлено, что развитие генетических вариантов эпилепсии связано с нарушением сплайсинга — процесса удаления одних и сшивания других участков SCN1A в ходе трансляции РНК.  Нарушение последовательности нуклеотидов приводит к синтезу патологического белка, не способного адекватно регулировать работу натриевых каналов.

Специалисты считают, что открытие молекулярного механизма развития генетически обусловленных вариантов эпилепсии позволяет создать персонализированный подход к лечению заболевания. Кроме того, это поможет спрогнозировать возможный риск возникновения патологии у плода в ходе медико-генетической экспертизы.

КоммерсантЪ

Материалы по теме:
Бета-амилоид и воспаление мозга: новое исследование объясняет механизм развития болезни Альцгеймера Витамин D и старение мозга: что показало новое исследование? Новые КИ демонстрируют успех комбинированного лечения метастатического рака простаты Ученым удалось создать потенциальную универсальную вакцину против гриппа Кортикостероидные мази повышают риск развития остеопороза

Чтобы оставлять комментарии, нужно войти или зарегистрироваться.