В России обновлён перечень редких (орфанных) заболеваний

   Министерство здравоохранения Российской Федерации внесло изменения в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Его новая редакция опубликована на сайте Минздрава и на нашем портале.

   Перечень дополнен следующими заболеваниями по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10):

— Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) (Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13) (код МКБ: M31.1);

— Синдром Коффина-Сириса (код МКБ: Q87.1);

— Первичная гипепроксалурия I типа (Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI)) (код МКБ: N20).

   Новая редакция Перечня состоит из 270 заболеваний.

   Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется на основании статистических данных в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».