Первая терапия на основе CRISPR одобрена Великобританией

Данное лекарство производится компаниями Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeuthics. Агенство по регулированию лекарственных средств Великобритании (MNRA) пришло к решению о регистрации препарата. Это было сделано на основе данных клинических исследований, в котором участвовали 29 пациентов с серповидно-клеточной анемией и 42 пациента – с бета-талассемией. При этом в заключение об исследовании включаются данные лишь 29 пациентов, а остальные пациенты отмечены как выбывшие. Пресс-релиз компании объясняют это утверждение тем, что только 29 пациентов находились в исследовании достаточно долго для того, чтобы иметь право на первичный промежуточный анализ эффективности. Из 96 пациентов 28 (97%) не имели сильных болевых приступов в течение 12 месяцев после лечения, а на этапе исследования профиля безопасности серьезные побочные эффекты не выявились.

Исследование трансфузионно-зависимой β-талассемии включало 54 пациента, получавших Casgevy. Но при этом анализ эффективности проведен лишь на 42 из них. В течение 12 месяцев по завершении курса лечения 92% пациентов не нуждались в переливаниях эритроцитов, у оставшихся необходимость в процедуре сократилась более чем на 70%.

Применяют Casgevy следующим образом: у больных извлекают стволовые клетки из костного мозга с целью дальнейшего редактирования генов в лаборатории, потом их возвращают в организм пациента. После этого ему необходимо месяц провести в больнице. Препарат действует в отношении серповидно-клеточной анемии и талассемии, так как оба заболевания вызваны неправильным синтезом гемоглобина.

Особенностью действующего вещества — инновационная технология CRISPR/Cas9, благодаря которой французский микробиолог Эммануэль Шарпантье и американский биохимик Дженнифер Дудна в 2020 году получили Нобелевскую премию по химии. Уже в 2021-м CRISPR Therapeutics заключила соглашение с Vertex на продвижение технологий и их совместное развитие.

CRISPR — это так называемые «молекулярные ножницы», потому что технология представляет из себя систему ферментов, которые нацеливаются на конкретную последовательность ДНК и разрезают ее в назначенном месте. Это дало возможность выбирать удалять участок из генома или заменять его на другой, перед этим снабдив клетку шаблоном для замены.

Эта технология CRISPR/Cas9 может применяться не только для лечения редких болезней, метод используется еще и для создания ГМО нового поколения. В 2018 году технология стала причиной скандала в Китае, где был проведен эксперимент, в результате которого родились генетически измененные дети. Ученый Хэ Цзянькуй ставил опыт с целью привить детям неуязвимость к ВИЧ, но из-за неточного механизма «молекулярных ножниц» эксперимент привел к нецелевым мутациям. За это ученый приговорен к трем годам тюремного заключения.

Vademecum

0