«Круг добра» поможет детям с синдромом Смита — Лемли — Опица

Экспертный совет фонда «Круг добра» принял ряд решений, направленных на расширение программ поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. В перечень нозологий фонда включен синдром Смита — Лемли — Опица — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена холестерина. Для пациентов с этим диагнозом утверждены категории назначения холевой кислоты: по оценкам фонда, ежегодно такую терапию смогут получать 3–5 детей.

Также расширены категории пациентов, которым может назначаться препарат динутуксимаб бета: решение основано на новых данных клинических исследований, подтвердивших эффективность и безопасность средства у более старших детей. Кроме того, скорректированы критерии применения селуметиниба для детей с неоперабельной симптоматической плексиформной нейрофибромой.

Важное логистическое решение принято в отношении дефибротида — препарата, применяемого при веноокклюзионной болезни печени. Фонд увеличит резерв этого лекарства, сформировав его также на базе НМИЦ онкологии имени Н. Н. Блохина. Это позволит быстрее обеспечивать пациентов терапией после поступления заявок из медицинских организаций.

Еще одним значимым шагом стало одобрение финансирования нового вида высокотехнологичной медицинской помощи — реконструктивно‑пластических операций детям с сосудистыми аномалиями опорно‑двигательного аппарата, в том числе обусловленными мутациями генов PIK3CA и PTEN. Включение этой помощи в программы фонда даст возможность оказывать комплексную поддержку пациентам с тяжелыми врожденными нарушениями.

В рамках текущей работы экспертный совет также рассмотрел пакет заявок на обеспечение детей лекарствами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации: одобрено 380 заявок, еще 10 заявок получили одобрение на оказание медпомощи с применением новых методов лечения.