Генетики нашли терапевтическую мишень для лечения чрезмерного потоотделения

Молекулярные биологи под руководством профессора Франка Босманса из Свободного университета Брюсселя установили генетическую причину гипергидроза — синдрома чрезмерного потоотделения.
В ходе работы ученые проанализировали структуру ДНК почти 200 добровольцев — среди них были как люди с гипергидрозом, так и здоровые участники. Исследователи сопоставили различия в структуре примерно 20 000 генов, кодирующих белки, и выявили около 400 генетических вариаций, характерных для носителей синдрома и редко встречающихся у остальных добровольцев. Дальнейший анализ показал, что 13 из этих мутаций затрагивают активность клеток периферической нервной системы, участвующих в регуляции работы потовых желез. Ключевой оказалась точечная мутация в гене SCN10A — он кодирует один из типов натриевых каналов, критически важных для активации нейронов.

Эксперименты на мышах подтвердили патогенную роль этой мутации: ее введение в ген SCN10A делало нейроны гиперчувствительными к внешним сигналам, что напрямую приводило к усиленному потоотделению. Это указывает на четкий молекулярный механизм развития гипергидроза и открывает путь к его фармакологической коррекции. По оценкам ученых, синдром затрагивает 2–5 % населения Земли, однако до недавнего времени оставался малоизученным.

С практической точки зрения наиболее перспективной стратегией может стать применение уже зарегистрированных препаратов для лечения нейропатической боли — многие из них воздействуют на натриевые каналы и потенциально способны подавлять патологическую активность нейронов, запускающих потоотделение. Такой подход позволит существенно сократить сроки разработки терапии: вместо создания нового действующего вещества можно будет адаптировать существующие молекулы под новую мишень. В дальнейшем исследователям предстоит подтвердить эти гипотезы в клинических условиях и определить оптимальные дозировки и профили безопасности для пациентов с гипергидрозом.