Джорджи Уилдгаст, мужчина с синдромом Дауна, которому врачи предрекли прожить до 10 лет, отмечает 77-й день рождения с племянницей

Ученые сравнили скорость отложения амилоида в головном мозге у лиц с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна. Невольно задаешься вопросом: зачем сравнивать два таких разных заболевания? Для понимания взаимосвязи этих патологических состояний, необходимо изучить механизмы их развития.

Синдром Дауна является вариантом генетической мутации, когда у человека появляется дополнительная 21-я хромосома. Помимо врожденного слабоумия и узнаваемых изменений во внешности, заболевание часто включает нарушения в работе внутренних органов, в том числе нейродистрофические процессы.

Болезнь Альцгеймера развивается у лиц пожилого возраста, у больных страдает память, способность считать, логически мыслить. Старческое слабоумие приводит к бытовой инвалидизации человека. Заболевание может возникать внезапно или передаваться по наследству. Последняя форма, также как и в случае синдрома Дауна, является генетической мутацией. Но только в этом случае страдает не целая хромосома, а ее определенные части.

На молекулярном уровне 21-я хромосома имеет в себе участок, кодирующий особый ген APP — предшественник β-амилоида. Его можно представить в виде клубочка, сплетенного из белковых нитей. Амилоиды соединяются между собой и оседают в тканях головного мозга, вызывая нейродегенеративные нарушения.

В результате каскадных реакций, амилоидные бляшки также разрушают цитоскелет нейронов, путем гиперфосфорилирования белка — тау-протеина. Аксоны нервных клеток дестабилизируются, теряют форму и перестают передавать сигнал другим клеткам и органам.

— 192 пациента с синдромом Дауна и их 33 здоровых братьев и сестер;

— 265 носителей аутосомно-доминантных генов б.Альцгеймера (семейная форма) и их 169 здоровых братьев и сестер.

Всем участникам провели МРТ и ПЭТ-сканирование головного мозга, а также взяли кровь и спинномозговую жидкость для генетического исследования.

Результаты показали, что разница в скорости оседания бета-амилоидов у лиц с синдромом Дауна и б.Альцгеймера незначительна, однако, в первой группе нарушения в синтезе белка начинаются раньше. 

Число детей с синдромом Дауна неуклонно растет: предполагаемая частота составляет от 1 на 1 000 до 1 на 1 100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3 000 до 5 000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством и часто они не доживают до преклонного возраста. Проведенное исследование доказывает необходимость ранней профилактики болезни Альцгеймера у этой группы лиц. Однако остается открытым вопрос: как это сделать?