Ученые Сириуса исправили ген слепоты в клетках сетчатки

Российские исследователи из университета Сириус разработали генную терапию для амавроза Лебера 13 типа. Метод исправляет мутации в гене RDH12, из-за которых дети слепнут в первые годы жизни. Терапия успешно протестирована на культурах фоторецепторов сетчатки человека.

Амавроз Лебера разрушает светочувствительные клетки сетчатки. Мутации RDH12 нарушают метаболизм ретинола, вещества из витамина А, необходимого для зрения. Пациенты теряют зрение в младенчестве из-за массовой гибели фоторецепторов.

Команда Александра Карабельского подобрала оптимальный вирусный вектор для доставки здоровой копии RDH12. Терапия вставляет ген в нужные клетки с высокой эффективностью. После лечения фоторецепторы стали в разы устойчивее к токсинам, моделирующим болезнь.

Результаты открывают путь к испытаниям на животных моделях. Необходимы данные о безопасности, эффективности и длительности эффекта в живом организме. Эти исследования станут основой для клинических испытаний на людях.