От лечения генетических заболеваний до изготовления эмбрионов на заказ. Всё о скандальной технике «генетических ножниц»

Система CRISPR или техника «генетических ножниц» была открыта в 1980-х годах как метод защиты бактерий от вирусов. Она включает в себя комплекс белков CAS, которые вырезают вирусные геномные последовательности под действием направляющего «путеводителя».  

Открытие этой техники было удостоено Нобелевской премии, а после учёные по всему миру стали исследовать, как система CRISPR может лечить генетические, вирусные и онкологические заболевания.

Так в ноябре 2023 года, Великобритания впервые одобрила эксагамглоген аутотемцел (торговое название Casgevy) для лечения бета-талассемии и серповидноклеточной анемии (СКА).

В основе заболеваний лежат генные мутации, нарушающие синтез гемоглобина. Такая конфигурация белка не даёт связать достаточное количество кислорода. Пациенты страдают от частых инфекционных заболеваний, изъязвлений на коже, хронической усталости и приступов боли. Наиболее частая причина смерти — сепсис.

Gasgevy выключает ген BCL11A, в результате чего синтезируется фетальный (детский) гемоглобин, замещающий собой взрослую дефектную форму.

Процедура проходит следующим образом: сначала стволовые клетки крови извлекаются из костного мозга, затем они подвергаются генной модификации, а после их возвращают на место. Пациенты находятся под наблюдением в течение нескольких месяцев. За это время эритропоэз (формирование красных кровяных клеток) полностью перестраивается на новый лад.

Операция проводится один раз и в норме приводит к пожизненному выздоровлению. Цена такого лечения для большинства пациентов остаётся неподъёмной. По средним подсчетам, такая процедура обойдётся больному и его семье в 2 млн $. 

Идея редактирования генома внесла свой вклад в развитие репродуктивных технологий. Возможность генномодифицировать эмбрион вскружила головы многим исследователям. 

Нана и Лулу — первые генномодифицированные дети в мире

Так, в 2018 году в Китае родились первые генномодифицированные близнецы: Нана и Лулу. Хэ Цзянькуй, руководившей операцией экстракорпорального оплодотворения, ввёл отцовскую сперму и молекулярный аппарат CRISPR-cas9 в материнские яйцеклетки. Цель операции: приобретение эмбрионами устойчивости к ВИЧ. Мать была здорова, а отец был носителем инфекции. После публикации исследования Хэ Цзянькуй был арестован.

Научное сообщество посчитало его опыт опасным, так как генетические ножницы могли повредить неизвестные участки генома и привести их к новым генетическим мутациям. Последствия таких изменений непредсказуемы.

Вопрос о границах дозволенного в редактировании генома человека остаётся открытым. Возможно, генная инженерия разовьётся до такой степени, что идея изготовления эмбриона на заказ не будет казаться такой фантастической. Родители смогут выбирать цвет волос, глаз, тип телосложения ребенка. Делать его устойчивым к каким угодно заболеваниям.  

Эксперименты над геномом человека привлекают много внимания и средств. Вероятно, скоро мы станем свидетелями новых революционных открытий.

+1